Признаки тромбофилии у женщин

Содержание

Тромбофилия: признаки, симптомы, лечение

Признаки тромбофилии у женщин

Кровеносная система человека устроена таким образом, что ее свертывающая функция постоянно поддерживает оптимальную вязкость, необходимую для здорового кровообращения.

При повреждении кровеносных сосудов свертываемость повышается, и образуется сгусток, который закупоривает «брешь», после чего кровь снова разжижается.

Так происходит у здорового человека, но у пациентов с тромбофилией эти естественные процессы нарушены.

Механизм гемостаза, то есть свертывания крови, характеризуется наличием факторов свертывания и белков, напротив, препятствующих этому процессу.

В норме их баланс должен быть постоянным и равномерным, но при тромбофилии он нарушается в ту или иную сторону.

При этом пациент может и не знать об имеющихся нарушениях, поскольку заболевание нередко проявляет себя только при осложнениях, то есть непосредственно при образовании тромбов.

При этом следует разграничивать понятия «тромбофилия» и «тромбоз» в целом, это не равнозначные понятия. Во втором случае подразумевается сам процесс тромбообразования, а в первом – лишь склонность к нему. При этом тромбофилия не всегда приводит к тромбозу или эмболии, это лишь один из возможных вариантов развития событий.

Причины возникновения

Поскольку заболевание в той или иной форме обнаружено практически у половины населения, можно сказать, что вероятность развития тромбофилии высока почти для каждого человека. Однако, несмотря на это, признаки патологии проявляются не у всех, поэтому можно говорить о действии предрасполагающих факторов. Они могут быть врожденными и приобретенными.

Генетическая предрасположенность к тромбофилии может выражаться одним из следующих нарушений:

  1. Недостаток антитромбина III – естественного антикоагулянта крови, то есть вещества, разжижающего ее и препятствующего тромбообразованию.
  2. Низкий уровень протромбина – белка свертывающей системы, предшественник тромбина, который непосредственно участвует в формировании сгустка крови.
  3. Мутации генов проакцелерина и протромбина, которые относятся у свертывающей системе крови.
  4. Заболевания свертывающей системы, связанные с аномальным строением белка фибриногена.
  5. Повышение концентрации сложных белков липопротеидов в крови.
  6. Серповидноклеточная анемия – наследственная патология, связанная с нарушением образования цепей гемоглобина в эритроцитах.
  7. Талассемия – группа наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением синтеза гемоглобина.
  8. Врожденные сосудистые аномалии – венозная недостаточность, дисфункция клапанов и т. д.

Первичная тромбофилия, то есть возникшая из-за наследственной предрасположенности, может быть представлена одним или несколькими нарушениями в цепочке ДНК.

Вне зависимости от этого, симптомы и признаки патологии будут одинаковыми. Заболевание вызывает нарушение кровообращения на определенном участке кровеносной сети или в целом органе.

Среди наследственных факторов, способных спровоцировать возникновение тромбофилии, выделяют:

  • частая катетеризация вен;
  • тромбоцитоз;
  • этитремия;
  • обезвоживание, сопровождающееся полицитемией – доброкачественным опухолевым процессом системы крови;
  • антифосфолипидный синдром;
  • атеросклероз;
  • онкологические заболевания злокачественной природы;
  • аутоиммунные заболевания;
  • пороки сердца;
  • мерцательная аритмия;
  • варикоз нижних конечностей;
  • артериальная гипертензия.

Какой-либо один фактор в обособленном виде резко провоцирует возникновение тромбофилии, чаще всего этому способствует комплекс негативных воздействий, однако с возрастом это правило перестает действовать.

Кроме того, к возникновению патологии склонны пациенты, перенесшие серьезные травмы или операции, люди, длительное время пребывавшие в лежачем положении в связи с болезнью. Также факторами риска является избыточный вес, беременность, прием гормональной контрацепции, курение.

Тромбофилия и беременность

Особое внимание тромбофилии уделяется во время беременности, поскольку в этот непростой для женского организма период любое заболевание может привести к непоправимым последствиям.

Патология нередко диагностируется именно во время вынашивания ребенка, поскольку иммунная система не справляется с возложенной на нее нагрузкой, и многие заболевания, протекавшие до этого скрытно, проявляют себя. Вместе с этим свертываемость крови повышается, поскольку появляется дополнительная ветвь кровообращения.

Мать может передать ребенку генетическую тромбофилию с вероятностью 50%, а с вероятностью 25% — рецессивный признак, то есть носительство патологического гена без проявлений болезни.

Заболевание несет непосредственный риск как для матери, так и для ребенка. Во-первых, существует вероятность выкидыша на любой стадии беременности. Во-вторых, на ранних сроках нарушается плацентарное кровообращение, в ответвлениях сосудов могут образовываться микротромбы, в результате чего клетки ребенка будут испытывать кислородное голодание.

При отсутствии лечения на этом этапе может происходить нарушение развития плода или замирание беременности. В-третьих, начиная с 7 месяца беременности, значительно возрастает вероятность преждевременных родов.

При тромбофилии выносить и родить здорового ребенка без ущерба собственному организму могут только те женщины, которые полностью придерживаются назначений и рекомендаций лечащего врача. Необходимо регулярно проходить обследование, чтобы выявлять состояние кровеносной системы и гемостаза.

Симптомы патологии

Тромбофилия может долгие годы протекать бессимптомно, не проявляя себя даже при лабораторных анализах. Симптомы и признаки нарастают плавно и постепенно, в результате чего пациент не замечает патологических изменений.

Нередко клиническая картина в полной мере проявляется только при формировании тромба или эмболии – закупорки сосуда, ведущего к тому или иному органу.

По этой причине можно сказать, что симптомы тромбофилии аналогичны проявлениям тромбообразования. Пациент может заподозрить патологию при наличии следующих нарушений в состоянии:

  1. Тахикардия, возникающая в результате повышенной нагрузки на сердце, которому приходится давать толчок для циркуляции крови со сгустками.
  2. Одышка и затрудненное дыхание напрямую вытекают из-за учащения сердцебиения.
  3. Боли, судороги, онемение, чувство тяжести и распирания, причем эти симптомы локализуются преимущественно в области нижних конечностей, так как там тромбы образуются чаще всего.
  4. Тяжесть в груди при дыхании, кашель, сопровождающийся выделениями с кровяными примесями.
  5. При возникновении мезентериального тромбоза возникают острые болезненные ощущения в области живота без определенной локализации, возможно расстройство стула, тошнота и рвота.
  6. Если тромб образовался на участке кровеносной сети в области печени, наблюдаются боли в животе, рвота, отечность нижних конечностей и всей передней брюшной стенки, скопление жидкости в брюшной и плевральной полости.

При возникновении острого тромбоза симптомы могут развиться за несколько часов. В этом случае нельзя предпринимать самостоятельных терапевтических мер, пациенту нужно вызвать скорую помощь и принять горизонтальное положение.

Любое неправильное действие может спровоцировать отрыв тромба, который способен закупорить сосуд, ведущий к жизненно важному органу, например, легочную артерию, и вызвать летальный исход.

Диагностика заболевания

Поставить точный диагноз при тробофилии на основании лишь внешних признаков и симптомов невозможно, поскольку они либо отсутствуют, либо носят общий характер.

Окончательное заключение делается только после прохождения пациентом лабораторных анализов, направленных на исследование крови. В первую очередь сдается общий (клинический) анализ, который позволяет выявить повышенный уровень тромбоцитов и эритроцитов.

После этого проводятся дополнительные исследования, с помощью которых можно выявить характерные для тромбофилии изменения:

  • повышенная вязкость крови;
  • повышенная концентрация D-Димера (продукта распада фибрина);
  • изменение уровня антитромбина и протромбинов;
  • повышение уровня фибриногена;
  • уменьшение тромбированного времени – периода образования кровяного сгустка при искусственной имитации свертывания в лабораторных условиях.

Помимо этого, могут проводиться дополнительные анализы крови для выявления наследственной природы происхождения заболевания. На предварительной консультации врач решает, какие именно исследования нужны конкретному пациенту, поскольку одновременно они не назначаются. Тромбофилия диагностируется только при помощи лабораторных анализов, а инструментальное обследование не применяется.

Лечение патологии

Лечение тромбофилии должно проходить по двум направлениям: ликвидация уже образовавшихся тромбов и предотвращение их повторного появления путем нормализации кровообращения. Для этих целей применяются лекарственные препараты, медицинские процедуры и диета.

Назначать терапию может как один специалист, так и несколько в зависимости от степени поражения организма.

Для купирования болезни на ранних стадиях требуется помощь гематолога, при непосредственном образовании тромба к лечению подключается флеболог, а при неэффективности консервативного лечения – сосудистый хирург.

Лекарственная терапия заключается в приеме антикоагулянтов и дезагрегантов – препаратов, разжижающих кровь и препятствующих образованию тромбов. Назначать такие средства может только лечащий врач, поскольку неправильно проводимая терапия может вызвать кровотечения, в том числе и внутренние.

Чаще всего для лечения тромбофилии предписывается Гепарин. Это антикоагулянт прямого действия, который выпускается в виде таблеток, раствора для инъекций и мази. Помимо этого, терапия может быть дополнена дезагрегантами – Аспирином и Курантилом, принимаемыми курсами.

При согласовании с врачом пациент может прибегнуть к методу гирудотерапии, то есть лечения медицинскими пиявками. Эта процедура способствуют разжижению крови и улучшению местного кровообращения. Проходить гирудотерапию необходимо исключительно в специализированных медицинских центрах, имеющих соответствующую лицензию.

Особое внимание следует уделить своему рациону, поскольку употребляемая пища непосредственно влияет на состав и качественные характеристики крови. Есть продукты, которые снижают уровень свертываемости, а другие, напротив, повышают его и способствуют отложению холестерина. К первой группе относятся:

  • ягоды – клюква, калина, брусника, черноплодная рябина, черешня;
  • рыба, рыбий жир и морепродукты;
  • имбирь;
  • корица;
  • морская капуста;
  • крупы – перловая, овсяная, гречневая;
  • сухофрукты – финики, инжир, чернослив, изюм, курага;
  • овощи – томаты, свекла, лук, чеснок;
  • цитрусовые;
  • арбузы и дыни.

Перечисленные продукты необходимо равномерно включать в свой рацион, заменяя ими вредную пищу. Мясо должно быть из нежирных сортов, отварное или приготовленное на пару.

Овощи и фрукты лучше всего употреблять в свежем виде. Также необходимо соблюдать питьевой режим и выпивать не менее 2,5 л полезной жидкости в день.

К ней относится зеленый или некрепкий черный чай, натуральные соки, компоты и морсы.

Одновременно с добавлением в рацион полезной пищи, необходимо максимально снизить употребление вредных продуктов. К ним относятся:

  • сахар и шоколад;
  • жирное, копченое, жареное, соленое и острое;
  • сало и жирное мясо;
  • цельное молоко;
  • печень;
  • бобовые;
  • кофе;
  • алкогольные напитки;
  • сельдерей, петрушка, шпинат;
  • твердый сыр.

Диета при тромбофилии не предполагает значительных запретов и лишений, она лишь предусматривает употребление здоровой пищи. Чтобы составить диету под свои индивидуальные особенности, можно обратиться к диетологу, который даст рекомендации на основании анализов.

Если консервативная терапия не принесла результатов, может быть назначено хирургическое вмешательство. В ходе него врачи вручную «чистят» тромбированные сосуды, после чего назначается стандартная лекарственная терапия. При развитии осложнений, угрожающих жизни пациента, проводится экстренное переливание крови.

Источник: http://FlebDoc.ru/tromb/trombofiliya-lechenie-priznaki-simptomy.html

Тромбофилия: что это такое, симптомы, анализы и лечение – Болит в груди

Признаки тромбофилии у женщин

Тромбофилия

Что это за болезнь? Важные тонкости. Анализы и лечение, симптомы и диагностика.

30 июля 2018

Узнайте в чем опасность тромбофилии, что предпринимать при ее симптомах, какие сдавать анализы и где проводить диагностику? Лечение тромбофилии при беременности и как следует питаться при этой болезни.

Тромбофилией называют предрасположенность к образованию тромбов, то есть сгустков крови, локализованных в сосудах или полости сердца. Способность крови к свертыванию — это естественный защитный механизм организма. При повреждении стенок сосуда ближайшие тромбоциты меняют свою форму с плоской на шарообразную, прикрепляются друг к другу и закупоривают повреждение.

Такая пробка из тромбоцитов не дает развиться кровотечению и предупреждает попадание в сосуды вредных веществ. Выполнив свою функцию сгусток крови растворяется. Совокупность этих процессов получила название гемостаза — системы организма человека, отвечающие за сохранение жидкого состояния крови, предупреждение и остановку кровотечений и растворения сгустков крови.

Тромбофилия ― нарушение системы гемостаза, при котором увеличивается вероятность появления тромбоза ― заболевания, характеризующегося образованием в кровеносных сосудах сгустков крови, то есть тромбов. Тромбофилия не всегда приводит к тромбозу, но существенно повышает риск его возникновения. Это не болезнь, а патологическое состояние, приводящее к болезни.

Симптомы тромбофилии

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Важно: если у вас появились нижеперечисленные симптомы, стоит обязательно записаться на прием к специалисту. Тромбоз может привести к серьезным последствиям, вплоть до летального исхода. Самолечение в этом случае абсолютно противопоказано.

Мы уже выяснили, что тромбофилию нельзя считать болезнью в полном понимании этого слова. Это состояние может привести к болезни, но ей не является.

По международной статистической классификации МКБ-10 тромбофилия включена в группу «Других нарушений свертываемости» под кодом D68.

Сама патология бессимптомна, чаще всего никаких проявлений тромбофилии у пациентов не наблюдается. Любые симптомы в виде отеков и боли в ногах, синюшности кожных покровов, затрудненного дыхания, боли в груди и нарушения ритма сердцебиения связаны не с тромбофилией, а с тромбозами различной этимологии. Впрочем, появление этих тромбозов и является следствием тромбофилии.

Диагностика тромбофилии

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Из-за отсутствия симптомов тромбофилия не диагностируется при осмотре врачом.

Но при возникновении тромбозов и подозрении на повышенную склонность организма к их образованию врач назначает ряд исследований, позволяющих выявить тромбофилию и определить причину ее возникновения.

Все виды диагностических мероприятий по выявлению тромбофилии можно подразделить на два класса: аппаратные и лабораторные.

К аппаратным методикам относятся:

  • Флебография. Рентгенологическое исследование венозной системы с введением в кровь контрастного вещества. Помогает распознать тромбы, признаки воспаления, опухоли.
  • Ультразвуковая допплерография. Неинвазивное исследование кровотока, позволяющее оценить скорость движения крови на разных участках вен.
  • Ультразвуковая ангиография. Это комплекс УЗИ, дающий трехмерную картину всех сосудов человека.
  • Компьютерная и магнитно-резонансная томография. Это самые точные методы современной аппаратной диагностики, позволяющие воссоздать трехмерную модель сосудов.

Какие анализы сдавать на тромбофилию?

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Лабораторные методы исследования — основа диагностики как собственно наличия у пациента тромбофилии, так и причины ее возникновения. Если у врача возникает подозрение на тромбофилию, назначается один из следующих видов анализов:

  • Общий анализ крови. Это стандартное исследование помогает выявить повышенное количество эритроцитов и тромбоцитов и оценить отношение объема эритроцитов к общему объему крови.
  • D-димер. Это продукт распада фибрина — белка, синтезируемого в печени. Его концентрация показывает активность образования и разрушения тромбов.
  • Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Имитация процесса свертывания крови. Показывает эффективность внутреннего свертывания.
  • Протромбиновое время (ПТВ). Показатель внешнего пути свертывания крови. Обычно АЧТВ и ПТВ назначаются в комплексе.
  • Антитромбин III. Антитромбин III является естественным антикоагулянтом. Его низкий показатель указывает на возможную тромбофилию.
  • Фибриноген. Этот белок, растворенный в плазме крови, участвует в процессе свертывания. Высокая концентрация — один из признаков тромбофилии.
  • Гомоцистеин. Аминокислота, которая синтезируется из метионина, еще одной аминокислоты, поступающий в организм человека вместе с продуктами животного происхождения: мясом, молоком, яйцами. Высокий уровень говорит о повышенном тромбообразовании.
  • Волчаночный антикоагулянт. Обычно показывает наличие аутоиммунных заболеваний. Его наличие также показывает повышенный риск возникновения тромбов.
  • Антифосфолипидные антитела. Приводят к разрушению элементов клеточных мембран. Их избыток является индикатором антифосфолипидного синдрома, при котором повышается вероятность возникновения тромбозов.
  • Генетические исследования. Выявляют изменения в генах, показывают причину возникновения тромбофилии при ее наследственном характере.

Лечение тромбофилии

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Специфической универсальной терапии для лечения тромбофилии не существует. Решение о назначении лечения принимается гематологом с учетом факторов появления тромбофилии и степени риска возникновения тромбозов. Для профилактики тромбообразования назначаются средства, угнетающие способность тромбоцитов к слипанию. Например, обычный «Аспирин» в малых дозах.

Еще один вариант терапии: применение антикоагулянтов. Например «Варфарин» в виде таблеток или «Гепарин» для инъекций. Рекомендуется также соблюдать специальную диету.

Питание (диета) при тромбофилии

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Многие продукты повышают свертываемость крови. При диагностированной тромбофилии не рекомендуется включать в диету:

  • Жирное мясо и сало;
  • Копчености;
  • Наваристые супы и бульоны;
  • Шоколад и конфеты с его высоким содержанием;
  • Молоко, сливочное масло и сыр;
  • Бобовые, в том числе арахис;
  • Кофе;
  • Консервы;
  • Полуфабрикаты;
  • Газированные напитки;
  • Острые и жирные блюда.

Продукты, понижающие свертываемость, которые можно включить в ежедневный рацион:

  • Свежая рыба и морепродукты;
  • Нежирное мясо: кролик, индейка, куриная грудка;
  • Свежие овощи и фрукты;
  • Злаковые каши;
  • Цельнозерновой хлеб;
  • Сухофрукты;
  • Калина, брусника, клюква и морсы на их основе.

Тромбофилия при беременности — последствия?

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Тромбоз плацентарных сосудов является одной из причин отслойки плаценты, массированного кровотечения, замершей беременности, выкидыша или преждевременных родов. Но тромбофилия не является абсолютным препятствием к вынашиванию здорового плода.

Патологию гемостаза важно вовремя диагностировать и соблюдать клинические рекомендации врача. В этом случае вероятность неблагоприятного исхода ничтожно мала. Беременность ― серьезный стресс для организма женщины.

В это время в организме будущей матери происходит масса изменений, некоторые из которых оказывают влияние на свертываемость крови. Это нормальные процессы, направленные на сохранение здоровья матери и ребенка.

У беременных женщин с диагностированной тромбофилией риск образования тромбоза плацентарных сосудов повышается в 6 раз. Если тромб возникнет в сосуде, ведущем к плаценте, ребенок перестает получать достаточное количество кислорода, что вызывает гипоксию.

Наследственная тромбофилия

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

В медицине тромбофилию принято разделять на наследственную и приобретенную. Приобретенная форма обычно диагностируется на фоне других заболеваний: онкологических, инфекционных, возрастных.

Приобретенная тромбофилия может также быть результатом оперативного вмешательства, серьезных травм, длительного приема лекарств.

Но гораздо чаще повышенная склонность образованию тромбов имеет наследственный характер.

Все наследственные виды тромбофилии обусловлены генетически. Следовательно, передаются от родителей детям. В настоящий момент действует следующая классификация наследственных тромбофилий:

  • Фактор V Лейдена. Характерная патология для людей европейского типа, носителями гена являются 5% жителей Европы. Увеличивает время свертываемости крови, но у большинства людей с этой патологией тромбозы не развиваются.
  • Дефицит протеина С или протеина S. Белки, являющиеся естественными антикоагулянтами, понижающими свертываемость крови. Недостаток их синтеза приводит к нарушению системы гемостаза.
  • Дефицит антитромбина. Это еще один естественный антикоагулянт крови, недостаток которого повышает вероятность тромбоза. Встречается редко, выявляется не более одного случая на 2000 человек.
  • Дисфибриногенемия. Нарушение в результате мутации структуры фибриногена (фактора I свертывания крови).

Существует вероятность комбинирования генов, отвечающих за предрасположенность к возникновению тромбозов, и возникновения так называемой «мультиформной» тромбофилии.

Особенности тромбофилии у ребенка

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Наследственная тромбофилия оказывает существенное влияние на здоровье новорожденного ребенка. Исследования показывают, что более 80% детей с диагностированной наследственной тромбофилией страдают перинатальным гипоксическим поражением мозга, церебральной ишемией I степени. У 70% обнаруживается синдром мышечной дистонии.

Церебральная возбудимость новорожденного и синдром ликвородинамических нарушений выявляются в 15% случаев. Исследование детей с диагностированной наследственной тромбофилией возраста 10—14 лет также показывает, что более, чем 60% из них имеют отклонения в состоянии здоровья, обуславливающие риск развития тромбозов в будущем.

Даже если никаких болезней и симптомов не обнаружено, ребенок родителей с диагностированной генетической тромбофилией нуждается в постоянном медицинском наблюдении.

Источник:

Генетический анализ на тромбофилию: зачем он необходим и что показывает | VivaVita

Тромбофилия – заболевание, связанное с повышенной способностью крови к образованию сгустков. Вследствие патологических процессов в сосудах спонтанно образуются тромбы, блокирующие кровоток.

Различные возникшие нарушения системы свертывания крови могут быть обусловлены генетическими особенностями (этим и обусловлена необходимость проводить генетический анализ на тромбофилию).

Результатом может быть спонтанное образование тромбов, которые представляют серьезную опасность, став причиной ишемии, инсульта, инфаркта, тромбоэмболии легочной артерии и других опасных для жизни состояний.

При нормальной работе организма обеспечивается постоянство внутренней среды – гомеостаз, одной из функций которого является регуляция тромбообразования.

Организм, предотвращая потерю крови при любом повреждении сосудов, препятствует чрезмерному образованию тромбов, а также способствует их рассасыванию.

При сбое в системе гомеостаза развивается тромбофилия – потенциально опасное для здоровья состояние, способное дать о себе знать в любом возрасте.

Для чего необходимо обследование

Определить наличие наследственного заболевания и риска развития осложнений поможет генетический анализ на тромбофилию – исследование, в ходе которого будут выявлены маркеры свертываемости крови. Благодаря данному обследованию можно своевременно определить существующие риски и вовремя предпринять необходимые меры для их минимизации.

При наследственной форме тромбофилии важную роль играет полиморфизм генов, регулирующий процессы свертываемости. Разные вариации одного гена могут отвечать за появление одного и того же признака. Среди «виновников» тромбофилии:

  • Гены системы свертывания, кодирующие фибриноген или протромбин;
  • Гены, отвечающие за тонус сосудов;
  • Ген тромбоцитарного гликопротеина, гликопротеина и др.;

Из-за их многочисленности диагностика нередко затруднена.

Кроме того, полиморфизм может быть двух типов: гетерозиготный и гомозиготный. В одном случае имеет место носительство «неблагоприятного» гена.

Во втором варианте ситуация достаточно серьезная, человек является обладателем двух рецессивных либо доминантных генов, отвечающих за появление тех либо иных признаков. Причем, не обязательно будут мутации, вариант вполне может представлять естественную вариацию.

Поэтому, сделав генетический анализ на тромбофилию, можно выявить изменения, которые связаны с полиморфизмом генов, назначить необходимые препараты, способные свести риск развития осложнений и определить меры для их предотвращения.

Кому рекомендован тест на тромбофилию

Для исключения наследственной склонности к тромбообразованию обследование рекомендовано пройти:

  • Пациентам с любыми тромбозами в анамнезе;
  • Людям, среди близких родственников которых есть больные с тромболитическими осложнениями в возрасте до 50 лет;
  • Беременным и женщинам, планирующим зачатие или принимающим оральные контрацептивы в течение длительного времени. Обследование на тромбофилию для беременных рекомендовано, если предыдущее вынашивание сопровождалось тромбозами, окончилось самопроизвольным выкидышем после 10 недели беременности, а также при осложненном акушерском анамнезе: плацентарной недостаточностью, отслойкой плаценты, задержкой развития плода и др.

Генетический тест — это обязанность тех, кто собирается стать родителями

  • После неудачных попыток ЭКО;
  • При имеющемся онкологическом заболевании, болезнях аутоиммунного происхождения, при обменных заболеваниях (сахарный диабет, ожирение);
  • При наличии в анамнезе операций в зоне крупных магистральных сосудов, серьезных травм, инфекций.

Источник: https://oblivskaya-crb.ru/davlenie/trombofiliya-chto-eto-takoe-simptomy-analizy-i-lechenie.html

Тромбофилия: классификация, причины, маркеры и симптомы заболевания

Признаки тромбофилии у женщин

Среди всех заболеваний крови тромбофилия занимает особое место. Эта патология приводит к многочисленным нарушениям в работе кровеносной системы из-за повышенного тромбообразования.

Наиболее распространенной и сложной в лечении формой считается генетическая тромбофилия.

Основной причиной болезни становится дефект генов, отвечающих за свертываемость крови (это может быть мутация Лейдена, дисфибриногенемия и другие).

Врачи отмечают, что тромбофилия — это такое заболевание, которое диагностируется только после появления осложнений. Это может быть как хронический тромбоз вен, так и инфаркты различных органов.

У женщин генетическая тромбофилия приводит к вторичному бесплодию, а у мужчин является распространенной причиной инсульта.

Более 20% пациентов с такой патологией не получают эффективного лечения, так как истинная причина образования тромбов остается невыясненной.

По статистике генетическая тромбофилия проявляется у 40% взрослого населения, и лишь в 3% случаев она выявляется у детей.

Особенности заболевания

Основная черта, которая отличает тромбофилию от других заболеваний кровеносной и кроветворной системы, состоит в том, что эта патология относится к понятию «состояние», а не «болезнь».

По своей сути под термином понимают предрасположенность к образованию тромбов, которые обусловлены генетическими полиморфизмами, ассоциированными с риском развития тромбофилии.

У пациента с таким отклонением наблюдается дисбаланс свертывающих и противосвертывающих факторов крови, при котором образование сгустков в сосудах происходит самопроизвольно без веских причин, а организм не может самостоятельно растворить их.

Большая часть случаев такого отклонения имеет генетическую природу, то есть является врожденной. Однако выявляется тромбофилия у детей крайне редко, так как до определенного возраста на организм не действуют факторы, подстегивающие свертывающие факторы крови работать слишком активно. Для таких пациентов характерен расширенный генетический риск тромбофилии.

Часть пациентов, столкнувшихся с чрезмерной «густотой» крови, генетически здоровы. У них состояние обусловлено вторичными факторами: хроническими заболеваниями, приемом лекарств, гормональными изменениями, беременностью.

Так как на свертываемость крови в большей степени влияет гормональный фон и его изменения, признаки вторичной тромбофилия чаще обнаруживается у женщин.

Несмотря на то, что патология приводит к значительным изменениям в работе органов и может стать причиной утраты пациентом трудоспособности, случаи инвалидности по тромбофилии в медицинской практике практически не встречаются. Получить особый статус по состоянию здоровья и, соответственно, специализированную помощь пациент может только после наступления осложнений — тромбоза с ишемией или некрозом органов, инфаркта или инсульта.

Классификация

Официальная классификация патологии разделяет ее на несколько форм и групп в зависимости от причин возникновения. Даже несмотря на такую «однобокость» систематизации выделено более десятка групп и форм болезни. Например, на основании полиморфизма генов, отвечающих за предрасположенность к образованию тромбов, выделено не менее 5 форм заболевания.

Формы и группы тромбофилий

Все разнообразие тромбофилий можно условно разделить на 4 группы по источнику нарушений гемостаза:

  1. Сосудистая. Основным источником проблем со свертываемостью крови становится несостоятельность сосудов, чаще всего вен и капилляров. К ним относятся банальные травмы, провоцирующие локальную гиперкоагуляцию, и системные заболевания — атеросклероз, сахарный диабет, эндартериит, васкулит и другие. Это не генетическая тромбофилия, которая, тем не менее, имеет отношение к наследственности, ведь предрасположенность к сосудистым заболеваниям нередко заложена в генотипе.
  2. Гематогенная тромбофилия. Представляет собой генетически обусловленное нарушение системы свертываемости крови. Это самая обширная группа заболеваний, обусловленная полиморфизмом генов тромбофилии и единичными генетическими мутациями. Эта типично генетическая тромбофилия может иметь множество вариаций: от мутации генов, отвечающих за состав крови и геометрический формы ее компонентов до нарушения регуляции вязкости плазмы и недостаточным синтезом органических антикоагулянтов.
  3. Гиподинамическая или кардиогенетическая тромбофилия. Состояние возникает на фоне расстройств сократительных функций сосудов, провоцирующих застойные явления и образование тромбов. Эту разновидность врачи относят к генетически детерминированным тромбофилиям, то есть с приоритетным наследованием.
  4. Ятрогенная. Абсолютно не генетическая тромбофилия, появление которой обусловлено приемом некоторых лекарств, чаще всего оральных контрацептивов.

В свою очередь врожденная тромбофилия, возникшая из-за генетических мутаций, имеет несколько форм в зависимости от того, какие процессы в организме изменяются:

  • реологических свойств крови — серповидноклеточная анемия, тромбоцитемия, миеломная болезнь, патологии эндотелия;
  • процесса гемостаза — дестабилизация плазменных ингибиторов агрегации и стимуляции тромбоцитов, гиперсинтез фактора Виллебранда, дефицит белков C, S и антитромбина III;
  • иммуногуморальные — повышенный синтез антител к антикардиолипину и волчаночному антикоагулянту.

Для каждой формы специалисты выделяют дополнительные подвиды заболевания, которые отличаются в зависимости от того, какие гены подверглись мутациям.

В некоторых случаях у пациентов наблюдаются сочетанные генетические аномалии, что увеличивает риск опасных для жизни последствий.

Маркеры

Единственный способ достоверно установить, что у пациента присутствуют тромбофилический статус — определение специфических генетических маркеров. Для этого проводят генетический анализ: ПДРФ (полиморфизм длин рестрикционных фрагментов), ПЦР (полимеразная цепная реакция) или комплексный генетический анализ.

В ходе сложного лабораторного исследования специалисты стремятся установить присутствие следующих генетических маркеров тромбофилии:

  • мутации белков C и S, отвечающих за антикоагуляцию;
  • дефекты генов, отвечающих за синтезирование протромбинов II и антитромбинов III;
  • дефект генов, отвечающих за синтез МТГФ-редуктазы;
  • мутация генов, отвечающих за синтез V фактора свертываемости крови (мутация Лейдена);
  • аномалия фибриногена;
  • аномальный ген тромбоцитарных рецепторов гликопротеина IIIa.

Обнаружение специфических генетических маркеров, указывающих на врожденную склонность к тромбообразованию, помогает врачам подобрать персонализированные схемы терапии. До того, как будут выявлены маркеры тромбофилии, специалистам приходится устранять последствия патологического состояния.

Методы диагностики

Комплексная диагностика тромбофилии включает ряд лабораторных исследований:

  • биохимический и общий анализ крови;
  • генетические анализы (ПЦР и комплексный генетический анализ);
  • радиоизотопное обследование.

При обострении заболевания используют комплексные инструментальные методы обследования на тромбофилию, направленные на выявление тромбов в сосудистом русле:

  • УЗИ сосудов;
  • допплерографию;
  • артериографию с контрастным раствором;
  • рентгенографические исследования.

На основании полученного массива данных врачи подбирают схему лечения.

Лечение

Схема лечения тромбофилии всецело зависит от причин заболевания и того, какие повреждения в организме оно вызвало. От этих же факторов будет зависеть, какой врач будет лечить пациента.

Например, при поражении вен нижних конечностей составлять схему терапии будет флеболог и хирург, проблемы с вынашиванием ребенка будет решать гинеколог в команде с флебологом и хирургом, а при вовлечении в патологический процесс печени и кишечника пациентом будут заниматься гастроэнтерологи, проктологи и хирурги.

При любом происхождении болезни врачи делают упор на профилактику тромбообразования, устранение уже имеющихся тромбов и ликвидацию последствий тромбоза. В большинстве случаев удается стабилизировать состояние с помощью медикаментов:

  • для профилактики тромбоза назначают антикоагулянты и дезагреганты — аспирин, дипирамидол и их аналоги;
  • при образовании тромбов на фоне инсульта, инфаркта и тромбоза легочной артерии применяют тромболитики — Тенеклеплаза, Ретаплаза и их аналоги;
  • при осложненном тромбозе используют фибринолитики — Тромбофлюкс, Актилазе, Тромбовазим.

Лечение последствий тромбофилии будет полноценным только при устранении основных заболеваний, спровоцировавших формирование сгустков крови в сосудистом русле.

Профилактика

Даже при наличии генетической предрасположенности к образованию тромбов можно уменьшить риск негативных последствий заболевания. Для этого достаточно убрать из жизни провоцирующие факторы:

  • вредные привычки — курение и употребление алкоголя;
  • фастфуд, богатый жирами, солью и легкими углеводами;
  • сидячий образ жизни.

Для стабилизации состава крови и уменьшения ее вязкости пациентам рекомендована диета при тромбофилии. Очень полезно включить в ежедневное меню натуральный сок клюквы или винограда — в них содержатся вещества, препятствующие тромбообразованию.

Основу рациона должны составлять овощи и фрукты, диетические виды мяса и морепродукты. Благодаря сбалансированному питанию при тромбофилии пациент сможет удерживать нормальные показатели веса, снизит нагрузку на венозную систему и избежит ожирения — распространенного провокатора тромбообразования.

Также профилактика тромбофилии должна включать умеренные и регулярные физические нагрузки:

  • длительные прогулки на свежем воздухе;
  • легкие пробежки;
  • езда на велосипеде;
  • плавание;
  • скандинавская ходьба и т. д.

Для своевременного выявления риска тромбообразования необходимо ежегодно проходить комплексное обследование. Женщинам, планирующим беременность, необходимо не позже первого триместра сдать анализы на факторы свертываемости крови, а при возможности пройти генетические тесты на маркеры тромбофилии еще до зачатия.

Источник: https://bloodvessel.ru/prochee/trombofiliya

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.