Анализ крови HLA на совместимость супругов

Биологическая совместимость HLA и невынашивание беременности

Анализ крови HLA на совместимость супругов

Роль системы тканевой совместимости человекаСистема биологической (тканевой) совместимости человека (HLA) II класса выполняет в организме ряд важных защитных функций: -иммунный ответ на внедрение инфекции; -удаление из организма опухолевых клеток; -развитие приобретенного иммунитета.

Термин «HLA» (Human Leukocyte Antigen) используется в связи с тем, что все антигены (белки) этой системы расположены на поверхности лейкоцитов. За работу HLA отвечают три гена, локализованные на коротком плече 6-й хромосомы: DRB1, DQA1, DQB1.

Каждый ген представлен двумя вариантами (аллелями), унаследованными от родителей: один – от папы, другой – от мамы. В генах закодированы определенные признаки. Если аллели разные (гетерозигота), то проявляется «сильный» (доминантный) признак, если одинаковые (гомозигота) – «слабый» (рецессивный).

Имеется чрезвычайное разнообразие (около 3000) аллелей генов HLA.

Предрасположенность к аутоиммунным заболеваниям

Как мы уже сказали, система гистосовместимости HLA отвечает за иммунный ответ. Обратной стороной ее работы могут стать аутоиммунные процессы – синтез защитных антител на собственные клетки и их разрушение.

В настоящее время установлена причастность определенных вариантов HLA-генов класса II к развитию таких аутоиммунных заболеваний, как сахарный диабет (СД) 1 типа, ревматоидный артрит, болезнь Крона, язвенный колит, системная красная волчанка, аутоиммунный гепатит, атопический дерматит, аутоиммунный тиреоидит и пр.Одними из первых проявлений аутоиммунных расстройств могут стать бесплодие и невынашивание беременности из-за поражения собственными антителами различных антигенов репродуктивной и эндокринной систем: яйцеклеток, сперматозоидов, половых гормонов и пр.

Биологическая совместимость и имплантация зародыша

Система гистосовместимости, даже при отсутствии аутоиммунных заболеваний, влияет на зачатие, имплантацию (внедрение эмбриона) и течение беременности. Зародыш, образующийся после слияния мужской и женской половых клеток, имеет на своей поверхности специальные белки – антигены.

Для нормальной имплантации очень важна их «чужеродность». Появление «белков-незнакомцев» эмбриона запускает в организме матери особые иммунные реакции, направленные на сохранение беременности: блокируются специальные NK-клетки-киллеры (убийцы), которые могут спровоцировать выкидыш.

Необходимая «чужеродность» антигенов может возникнуть у эмбриона лишь в том случае, если HLA-гены матери и отца отличаются друг от друга.

Совпадение некоторых аллелей HLA-генов (полное совпадение бывает у близких родственников) ведет к появлению HLA-гомозиготного плода, что является неблагоприятным фактором для нормального течения беременности.

HLA-гены и невынашивание беременности

В последнее время установлено: чем больше у супружеской пары совпадений по аллелям HLA-генов, тем выше вероятность прерывания беременности. Треть супружеских пар с привычным невынашиванием имеют 2-3 совпадения. При наличии 4-х и более идентичных аллелей повторные выкидыши и неудачные попытки ЭКО случаются у большинства пар.

Большое число совпадающих антигенов HLA II класса приводит к отсутствию достаточного иммунного ответа у матери. Эмбрион не распознается как плод, а воспринимается как скопление собственных измененных клеток, против которых иммунная система начинает работать на уничтожение.Это вызывает некроз в плодовых оболочках и раннее прерывание беременности.

Таким образом, несовпадение супругов по HLA-антигенам и отличие антигенов зародыша от материнских HLA-белков являются необходимыми для сохранения беременности факторами.Важное значение для вынашивания имеет не только число совпадений, но и набор аллей у каждого из супругов.

Так, в парах с тремя и более выкидышами выявлено увеличение числа некоторых аллелей: у женщин – DQB1 0301, 0501, 0602; у мужчин – DRB1 10, 12; DQA1 0102, DQA1 0301, 0102; DQB1 0501, 0602. Также при повторных выкидышах снижается частота встречаемости аллелей DRB1 03 и DQB1 0303 как у женщин, так и у мужчин, что говорит об их защитном эффекте на течение беременности.

Кроме того, установлено, что определенные аллели могут нарушать процесс сперматогенеза у мужчин и влиять на качество половых клеток, что впоследствии сказывается на полноценности эмбриона.

Обследование на HLA-совместимость

Исследование HLA-совместимости не входит в алгоритм первичного обследования бесплодных пар. Его рекомендуют проводить лишь у супругов с привычным невынашиванием беременности, а также после 2-х и более неудачных попыток ЭКО.

Биологическая несовместимость партнеров по генам HLA класса II может быть констатирована, если у обследуемых выявлено большое число совпадений (четыре и более – из шести возможных) по генам DRB1, DQA1, DQB1.

При подозрении на гистонесовместимость партнеров, помимо генотипирования, выполняются следующие иммунологические методы обследования будущей мамы:-анализ состава лимфоцитов в крови; -оценка интерферонового статуса; -определение блокирующих свойств женской сыворотки (БФ);-концентрация антиотцовских антилейкоцитарных антител (АОАТ);-уровень аутоантител (антифосфолипидных антител, волчаночного антикоагулянта);-содержание антител к хорионическому гонадотропину;-определение чувствительности к иммуномодуляторам.У женщин с бесплодием и привычным невынашиванием может быть повышен уровень NK-клеток (киллеров), сывороточного интерферона, а также снижены: интерфероновая реакции лейкоцитов и содержание БФ и АОАТ.Однако стоит заметить, что процессы иммунной регуляции репродуктивного здоровья являются сложными и недостаточно изученными, а роль HLA-антигенов до сих пор признается не всеми специалистами.Кроме того, помимо системы HLA, имеются и другие факторы, влияющие на течение беременности: тромбофилии, нарушение фолатного обмена, гипергомоцистеинемия, хромосомные аномалий плода и пр. Анализы на их выявление также необходимо включать в алгоритм обследования при невынашивании беременности.
«Прививка» лимфоцитами мужа

На сегодняшний день данные мировой литературы весьма противоречивы по вопросу возможной коррекции иммунных нарушений репродуктивного здоровья.

Тем не менее, в настоящее время при выявлении иммунологической несовместимости партнеров по генам HLA у супругов с привычным невынашиванием беременности и неудачными попытками ЭКО в качестве основного метода терапии используется активная иммунизация женщины («прививка») лимфоцитами мужа – лимфоцитоиммунотерапия (ЛИТ).

Механизм ее действия состоит в активации иммунного ответа у матери, направленного на поддержание имплантации эмбриона, в ответ на подкожное введение лейкоцитов отца будущего ребенка.Противопоказаниями для проведения ЛИТ являются: гепатиты В и С, перенесенные партнером; вирусные заболевания в остром периоде.

В этих случаях при необходимости используют лимфоциты обследованного донора. Для нормализации показателей интерферонового статуса на первом этапе назначают индукторы интерферона (галавит, иммуномакс, имунофан) в зависимости от выявленной чувствительности к препарату. Затем выполняется ЛИТ.

Для этого женщине внутрикожно вводят предварительно полученные лейкоциты мужа в дозе 50-100 млн с последующим (через 3 недели) контролем показателей функционального состояния иммунной системы. В дальнейшем возможно увеличение дозы лимфоцитов (100 или 150 млн. клеток) в зависимости от количества совпадений по HLA антигенам и показателей иммунного статуса.

Процедуру проводят на 5-9 день менструального цикла 1 раз в месяц за 2-3 месяца до планируемого зачатия или программы ЭКО под контролем функционального состояния иммунной системы (анализа состава лимфоцитов крови, показателей БФ и АОАТ). После ЛИТ у женщины повышаются значения БФ и АОАТ в 1,5 и 3 раза, соответственно.

Как результат, у супружеских пар с совпадениями по HLA увеличивается частота наступления беременности в 2 раза. Наиболее выраженный эффект данной терапии наблюдается у супругов, имеющих 4 и более совпадений по системе HLA: они беременеют в 3-4 раза чаще, чем «непривитые» пары. После зачатия ЛИТ продолжают весь первый триместр, начиная с 4-5 недели, далее каждые 3-4 недели под контролем уровня БФ.«Прививка» лимфоцитами мужа позволяет женщинам с иммунологическим невынашиванием зачать и выносить здорового малыша!

Всегда с вами,Ольга Панкова

Ссылки по теме:

Школа женского здоровья Ольги Панковой

Форум “Беременность”

Источник: https://eva.ru/kids/pregnancy/read-biologicheskaya-sovmestimost-hla-i-nevynashivanie-beremennosti-20910.htm

HLA-типирование – обследование иммунной совместимости супругов

Анализ крови HLA на совместимость супругов

Трудности с зачатием не всегда могут быть связаны с проблемами со здоровьем или возрастом одного или обоих супругов. Иногда причиной может стать несовместимость партнеров на иммунном уровне. Когда пара обращается в специализированную клинику после одного или нескольких лет неудачных попыток завести ребенка, одним из обследований, которые будут ей назначены, станет HLA-типирование.

HLA-типирование (human leucocyte antigens) – это исследование антигенов обоих партнеров на совместимость. Исследуемые антигены располагаются на поверхности лейкоцитов.

Наш иммунитет изо-всех сил старается защищать нас от негативного воздействия окружающей среды: бактерий, инфекций, вирусов и т.д. Но, как и в каждом механизме, в иммунной системе возможны сбои.

После оплодотворения яйцеклетки образовавшийся эмбрион может быть воспринят иммунной системой женщины как чужеродная или собственная патогенная клетка. В этой ситуации эмбрион не сможет закрепиться в матке и продолжать развитие. Такое отклонение может стать причиной неудачных протоколов ЭКО и невынашивания на ранних сроках.

HLA-типирование помогает определить уровень иммунной совместимости супругов и возможность на появление в их паре здорового потомства.

Для проведения HLA-типирования супруги должны сдать кровь из вены. Никакой особенной предварительной подготовки это обследование не требует. Из венозной крови выделяются лейкоциты. На их поверхности располагаются молекулы белка – антигены главного комплекса гистосовместимости.

Они также называются HLA-антигены. Набор антигенов каждого человека уникален. Они отвечают за распознавание чужеродных клеток в организме человека и своевременную реакцию иммунной системы. Каждый антиген кодируется HLA-геном в шестой хромосоме ДНК человека.

Внутри этой хромосомы ген располагается в 7 областях (локусах) – HLA-А, HLA-В, HLA-С и HLA-D, который в свою очередь состоит из HLA-D, HLA-DP, HLA-DQ и HLA-DR.

Особенности расположения генов в локусах позволяют формироваться множеству комбинаций (аллелей), которые делают антигены каждого человека уникальными.

Так что же происходит с HLA-антигенами при беременности и почему организм матери может отвергать плод?

Во время формирования эмбрион получает равное количество HLA-антигенов от матери и отца. В том случае, если HLA-антигены родителей не совпадают, эмбрион не более чем на 50% является родным для организма матери.

Это означает, что иммунная система не воспримет его ни как патологически измененную собственную клетку, ни как полностью чужеродную и не уничтожит. Наоборот, начнут выделяться антитела, блокирующие отцовские HLA-антигены, находящиеся в семенной жидкости.

Эндокринные железы начнут готовить организм женщины к беременности и всячески защищать эмбрион. Так он спокойно сможет добраться до матки и закрепиться в эндометрии.

Но бывают ситуации, когда HLA-сходство супругов выше нормы. В таких парах после оплодотворения яйцеклетки эмбрион формируется более чем на 50% схожий с клетками организма женщины, поэтому ее иммунитет расценивает его как патогенную клетку, которую нужно уничтожить во избежание дальнейшего заражения.

При такой реакции организма у беременности крайне мало шансов на удачное завершение, она либо не наступает, либо прерывается на раннем сроке.

Кроме этого HLA-сходство партнеров может привести к врожденным порокам развития у плода, крайне низкому иммунитету у ребенка при рождении или сильному токсикозу у женщины на позднем сроке беременности.

При HLA-типировании могут обследоваться антигены как I, так и II класса.

К I классу относятся антигены локусов HLA-А, HLA-В, HLA-С, которые располагаются на поверхности всех клеток. Антигены локусов HLA-DP, HLA-DQ и HLA-DR, входящих в локус HLA-D, относятся ко II классу.

Они располагаются на активированных Т-лимфоцитах, В-лимфоцитах, моноцитах, макрофагах и дендритных клетках, то есть на клетках, от которых зависит иммунологический ответ.

При выяснении причин невынашивания беременности, как правило, проводится HLA-типирование по II классу.

Результаты HLA-типирования мужчины и женщины представляют собой бланк, в котором содержится закодированное описание уникальных сочетаний их антигенов (аллелей). Правильно расшифровать их сможет только врач-иммунолог. Допускается не более двух совпадений.

Но чем меньше совпадений в аллелях супругов, тем выше вероятность зачатия и успешного вынашивания ребенка. Если пара HLA-совместима, но зачатия не происходит, и беременность не наступает, значит, проблема в чем-то другом.

В любом случае предпочтительнее полное отсутствие совпадений.

Если по результатам обследования были выявлены совпадения, которые иммунолог счел угрозой для зачатия и вынашивания беременности, доктор назначит паре соответствующее лечение. Как правило, его проходит женщина. Она подвергается либо активной, либо пассивной иммунизации.

1. Активная иммунизация заключается в многократном увеличении (в 10 000 раз) антигенной нагрузки на иммунитет женщины в результате введения концентрированной культуры лимфоцитов супруга.

Процедура, как правило, проводится в 3 этапа, в результате чего иммунная система начинает отличать клетки мужа от собственных клеток, и угроза для эмбриона и плода в дальнейшем значительно снижается.

Недостаток такой терапии – длительная подготовка и сохранение вероятности того, что будущему ребенку передадутся наследственные заболевания родителей.

2. Пассивная иммунизация проходит также в три этапа, но лечение проводится медикаментозное. Применяются такие иммуноглобулины, как Иммуновенин, Октагам, Интраглобин и другие препараты.

Пассивная иммунизация менее дорогостоящая по сравнению с активной. Но по результатам некоторых исследований активная иммунизация эффективна примерно на 60%.

Высокий уровень HLA-совместимости супругов, при котором терапия нецелесообразна, не исключает участие в донорских программах. Пара может подобрать подходящего донора спермы или донора ооцитов и осуществить искусственное оплодотворение.

Провести HLA-типирование пара может и до планирования беременности, чтобы заранее определить свою иммунную совместимость. Стоимость обследования в специализированных клиниках Москвы варьируется от 2 до 5 тысяч рублей за обоих супругов. Консультация с иммунологом в эту стоимость обычно не входит.

Источник: https://www.wait-kids.ru/encyclopedia/articles/diagnostika-besplodiya/hla-tipirovanie-obsledovanie-immunnoy-sovmestimosti-suprugov/

HLA-типирование супругов: суть исследования, подготовка, проведение и расшифровка результатов

Анализ крови HLA на совместимость супругов

При неудачных попытках родить ребёнка супруги задаются вопросом — в чём причина? Первичные анализы и исследования часто не могут ответить на него. Для выявления проблемы врачи дополнительно назначают HLA-типирование пары. Иммунологическая идентичность родителей становится серьёзным препятствием на пути к рождению ребёнка.

Актуальность генетических анализов

Генетические анализы — наиболее современный метод выявления заболеваний и отклонений у человека

Вся информация о человеке, его особенностях развития, склонностях к заболеваниям зашифрована в молекуле ДНК.

В настоящее время существуют сотни генетических тестов, позволяющих быстро выявить причину отклонений в здоровье и даже спрогнозировать их появление в будущем.

В пренатальной диагностике такие анализы используются для раннего выявления наследственных заболеваний плода и «совместимости» супругов.

Типы и свойства HLA

HLA (Human Leucocyte Antigens), что в переводе с английского означает человеческий лейкоцитарный антиген, отвечает за реакцию гистологической совместимости. У нас всех есть свой набор HLA-молекул и HLA-генов. Дети получают половину HLA-генов от мамы и папы.

Самыми распространёнными являются «классические» и «неклассические» гены HLA.

В данной статье для нас представляют интерес первые, а точнее, HLA II класса, основная функция которых сводится к антигенному распознаванию и межклеточному взаимодействию, обеспечению устойчивости человека к инфекциям. Но у них есть и минусы — они могут стать причиной аутоиммунных заболеваний и проблем во время беременности.

Роль HLA в протекании беременности

Для полноценного вынашивания ребёнка антигены отца и матери должны различаться. Зародыш, сформированный в результате соединения родительских половых клеток, обладает специализированными антигенами, «чужими» для иммунитета матери.

Организм женщины реагирует на новые клетки ребёнка включением особых механизмов, защищающих плод: синтезируются антитела-протекторы, подавляющие специализированные NK-клетки-киллеры.

 Если этого не происходит, последние начинают убивать зародыш, что приводит к прерыванию беременности.

Если антигены отца и матери совпадают, то ребёнок будет носителем антигенов идентичных материнским. В таком случае женский организм считает клетки зародыша своими, а значит, не запускает защитные механизмы для сохранности плода.

 Иммунитет воспринимает плод как некое опухолевое заболевание и пытается его уничтожить или приостановить деление клеток.

В обычной жизни это спасает нас от многих заболеваний, но в этом случае становится причиной некроза в тканях зародыша и приводит к выкидышу.

Комплекс гистосовместимости оказывает влияние на сам процесс оплодотворения, прикрепление зародыша и вынашиваемость плода.

Существует прямая зависимость: чем больше аллелей HLA-генов оказалось схожим у супругов, тем больше риск выкидыша. Около 35% пар с повторяющимися случаями выкидыша имеют по 2–3 совпадения.

Если обнаружено четыре и больше сходных аллелей, то невынашиваемость и безуспешные попытки ЭКО будут почти во всех случаях.

Для полноценного вынашивания плода очень важно не только количественное совпадение у родителей, но и сами аллели HLA-генов у каждого из супругов.

Так, в парах с тремя и более выкидышами при расшифровке результатов NLA-типирования выявлено увеличение числа некоторых аллелей: у женщин – DQB1 0301, 0501, 0602; у мужчин – DRB1 10, 12; DQA1 0102, DQA1 0301, 0102; DQB1 0501, 0602.

При повторяющихся выкидышах уменьшается частота аллелей DRB1 03 и DQB1 0303 как у женщин, так и у мужчин, что говорит об их защитном эффекте на течение беременности.

HLA-типирование не является стандартной процедурой при беременности. Этот тест назначают только в случаях с постоянным невынашиванием плода и при повторяющихся неудачах экстракорпорального оплодотворения.

Его проведение иногда рекомендовано только отцу, т. к. некоторые варианты антигенов приводят к отклонениям во время сперматогенеза и отрицательно сказываются на качестве половых клеток, что влияет на развитие плода.

Метод проведения

Полимеразная цепная реакция — высокоточный метод молекулярно-генетической диагностики

Для проведения генетического анализа супруги должны сдать кровь из вены. Из собранного материала будут выделены лейкоциты. Анализ проводят методом цепной полимеразной реакции (ПЦР). Врач-генетик на основе полученных результатов будет устанавливать степень иммунологической совместимости родителей.

Расшифровка результатов

В данном варианте у супругов 3 совпадения по вариантам HLA-антигенов

Полная иммунологическая несовместимость устанавливается, если у пары получен высокий процент совпадений (пять и более из шести возможных в трёх локусах, имеющих по 2 варианта в каждом из локусов) среди генов DRB1, DQA1, DQB1. При частичной несовместимости результат не может быть назван главной причиной выкидышей. Полное несовпадение партнёров — положительный результат, идеальный для беспроблемного протекания беременности.

Иммунотерапия при совпадении анализов в паре

Методы сохранения беременности при иммунологической идентичности родителей были придуманы несколько десятилетий назад. Один из способов — вшивание ткани отца беременной женщине. Иммунитет начинал атаковать не плод, а инородные ткани. В дополнение проводилась чистка крови и подавление иммунитета матери.

Иммунизация — самый распространённый метод борьбы с HLA-идентичностью супругов

Сейчас возможны другие варианты поддержания беременности и защиты плода. После получения результатов лечащий врач может порекомендовать использовать иммунизацию.Существует два вида иммунизации — активная и пассивная.

  1. При активной женщине вводятся концентрированные лимфоциты супруга. Таким образом, организм будущей матери постепенно учится узнавать клетки мужа. Некоторые исследования приводят данные о 60% положительных результатов при вовремя проведённой процедуре.
  2. Пассивная иммунизация проводится специальными препаратами иммуноглобулинов (Октагам, Интраглобин, Иммуновенин и др.) Начинается процедура до зачатия, длится два — три месяца. Затем прописываются поддерживающие беременность курсы. Этот метод используется при экстракорпоральном оплодотворении.

Типирование HLA-генов супругов (видео)

Генетический анализ на HLA-антигенную совместимость супругов поможет выяснить, является ли бесплодие или невынашивание следствием генетической несовместимости пары.

 В случае подтверждения диагноза не теряйте надежду: современная медицина зачастую способна решить эту проблему и помочь в появлении на свет здорового малыша.

Иммунизация матери является распространённым методом борьбы с генетической идентичностью родителей по HLA-антигенам.

  • Екатерина Сергеевна
  • Распечатать

Источник: https://zhdumalisha.ru/planirovanie/hla-tipirovanie-pri-planirovanii-beremennosti.html

Типирование генов системы HLA II класса – узнать цены на анализ и сдать в Москве

Анализ крови HLA на совместимость супругов

Метод определения Real-time-PCR.

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Доступен выезд на дом

Не выдается заключение врача-генетика  Локусы DRB1, DQA1, DQB1. 

Типирование генов HLA II класса является обязательным исследованием для подбора донора при трансплантации органов.

Кроме того, некоторые аллельные варианты генов HLA II класса ассоциированы с повышенным риском ряда заболеваний (сахарный диабет I типа, ревматоидные заболевания, аутоиммунный тиреоидит, восприимчи-вость к инфекционным заболеваниям и др.

). Типирование генов HLA II класса применяется для диагностики некоторых форм бесплодия и невынашивания беременности. 

Анализируемые аллели генов DRB1, DQB1 и DQA1 системы HLA II класса представлены в таблице:

Группы аллелей гена DRB1Группы аллелей гена DQB1Группы аллелей гена DQA1
DRB1*01DQB1*02DQA1*0101
DRB1*03DQB1*0301DQA1*0102
DRB1*04DQB1*0302DQA1*0103
DRB1*07DQB1*0303DQA1*0201
DRB1*08DQB1*0304DQA1*0301
DRB1*09DQB1*0305DQA1*0401
DRB1*10DQB1*0401/*0402DQA1*0501
DRB1*11DQB1*0501DQA1*0601
DRB1*12DQB1*0502/*0504
DRB1*13DQB1*0503
DRB1*14DQB1*0601
DRB1*1403DQB1*0602-8
DRB1*15
DRB1*16

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

VIP-Профили

Риск развития многофакторных заболеваний Нарушения обмена веществ

  • 116 ГП Сахарный диабет 1 типа

Репродуктивное здоровье Репродуктивное здоровье женщины

  • 109 ГП Женское бесплодие и осложнение беременности

К генам HLA (human leucocyte antigens, антигены лимфоцитов человека) II класса относятся 24 гена, отличающиеся выраженным полиморфизмом.

Гены HLA II класса экспрессируются в B-лимфоцитах, активированных T-лимфоцитах, моноцитах, макрофагах и дендритных клетках.

Кодируемые генами HLA II класса белковые продукты, обладающие мощными антигенными свойствами, относятся к главному комплексу гистосовместимости (английская аббревиатура: МНС – major histocompability complex), играют важную роль в регуляции распознавания чужеродных агентов и являются необходимым участником многих иммунологических реакций.

Из всех генов HLA II класса наибольшее значение в клинической практике имеют 3 гена: DRB1 (более 400 аллельных вариантов), DQA1 (25 аллельных вариантов), DQB1 (57 аллельных вариантов). Исследование генетических маркёров позволяет выделить группы различного риска развития диабета, что определяет различную тактику по ранней доклинической диагностике заболевания.

Кроме того, исследование генетических маркеров существенно повышает прогностическую ценность иммунологических и гормональных исследований. Сахарный диабет I типа является заболеванием с наследственной предрасположенностью, которая определяется неблагоприятной комбинацией нормальных генов, большинство из которых контролируют различные звенья аутоиммунных процессов.

В семьях больных риск развития сахарного диабета составляет: у детей от больных отцов – 4 – 5%; у детей от больных матерей – 2 – 3%; у родных братьев-сестёр – около 4%.

Риск развития сахарного диабета зависит от количества больных членов семьи: при наличии 2 человек с сахарным диабетом (2 ребенка или родитель-ребенок) риск для здорового ребенка – от 10 до 12%, а при наличии диабета 1 типа у обоих родителей – более 30%.

Риск развития диабета для родственников зависит также от возраста манифестации заболевания у других членов семьи: чем в более раннем возрасте начинается диабет, тем выше риск его развития у здоровых. Так, при манифестации диабета в возрасте от 0 до 20 лет риск его развития для братьев-сестер составляет 6,5%, а при манифестации в возрасте 20-40 лет – всего 1,2%.

Сахарный диабет 1 и 2 типа являются генетически и нозологически самостоятельными заболеваниями, поэтому наличие диабета 2 типа у родственников не влияет на риск развития диабета 1 типа у членов семьи. Гены предрасположенности к СД 1 типа располагаются на различных хромосомах. В настоящее время известно более 15 таких генетических систем.

Из них наиболее изученными, и, как предполагается, наиболее значимыми, являются гены 2 класса HLA-области, расположенной на коротком плече 6 хромосомы. Риск развития СД у братьев и сестёр может быть также оценен по степени их HLA-идентичности с больным диабетом: в том случае, если они полностью идентичны, риск наиболее высок и составляет около 18%, у наполовину идентичных братьев и сестер риск составляет 3%, а у полностью различных – менее 1%. Исследование генетических маркёров позволяет выделить группы различного риска развития диабета, что определяет различную тактику по ранней доклинической диагностике заболевания. Кроме того, исследование генетических маркеров существенно повышает прогностическую ценность иммунологических и гормональных исследований.    

Рекомендовано выполнение теста обоим партнерам.

  1. Д.А. Чистяков, И.И. Дедов «Локус генетической предрасположенности к диабету 1 типа (Сообщение 1) «Сахарный диабет» №3, 1999г.
  2. Болдырева М.Н.»HLA (класс II) и естественный отбор. «Функциональный» генотип, гипотеза преимущества «функцио-нальной» гетерозиготности».

    Диссертация на соискание ученой степени доктора медицинских наук, 2007

  3. Особенности дебюта и прогноз сосудистых осложнений у больных медленно прогрессирующим диабетом взрослых (Latent Autoimmune Diabetes in Adults – LADA). Пособие для врачей / Под редакцией директора ЭНЦ РАМН, академика РАМН профессора И. И. Дедова.- Москва.- 2003.- 38 с.

  4. База OMIM *608547 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=608547.

Источник: https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/849/15603/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.